เอ็นovarino และทีมของเธอยังเติมช่องว่างในเอกสาร: เมแทบอลิซึมเปลี่ยนแปลงอย่างไรเมื่อสมองของหนูพัฒนาขึ้นเป็นที่ทราบกันดีว่าในสมองที่กำลังพัฒนา เซลล์ต้นกำเนิดของระบบประสาทได้รับพลังงานผ่านไกลโคไลซิสแบบไม่ใช้ออกซิเจน นั่นคือโดยการสลายกลูโคสในกรณีที่ไม่มีออกซิเจน ต่อมาเซลล์สนับสนุนที่เรียกว่า แอสโทรไซต์จะป้อนพลังงานจำนวนมหาศาลให้กับเซลล์ประสาทที่โตเต็มที่เพื่อกระตุ้นและรีเซ็ต น่าแปลกที่มีข้อมูลเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้นระหว่างนั้น เมื่อเซลล์ประสาทเริ่มทำงานแต่ยังไม่ได้รับการสนับสนุนจากแอสโทรไซตชิ้นสมองแสดงเยื่อหุ้มสมองที่บางกว่าในหนูบางตัสมองไหล:หนูที่ไม่มี SLC7A5 ในเซลล์ประสาทบางตัวจะพัฒนาเยื่อหุ้มสม นักวิทยาศาสตร์ องที่บางลงและสมองที่เล็กลง (ขวา) กว่าหนูควบคุม (ซ้าย)ได้รับความอนุเคราะห์จากห้องทดลองของ ZLOKOVICปรากฎว่าในช่วงเปลี่ยนผ่านนี้ เซลล์ประสาทที่อายุน้อยได้รับพลังงานโดยการเผาผลาญชุดของกรดอะมิโนที่จำเป็นที่เรียกว่า กรดอะมิโนสายโซ่กิ่ง (BCAAs) ทีมของโนวาริโนค้นพบโดยการวิเคราะห์เมแทบอลิซึมของเซลล์ประสาทหนูที่กำลังพัฒนาจอห์น เจย์ การ์กัสผู้อำนวยการศูนย์วิจัยและการแปลออทิสติกแห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เออร์ไวน์ ผู้ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการศึกษากล่าวว่า “นั่นเป็นสิ่งที่เปิดหูเปิดตาสำหรับฉัน เพราะเมตาบอลิซึมของเซลล์เปลี่ยนไปอย่างมากBCAAs เป็นหนึ่งในกรดอะมิโนที่ SLC7A5 ขนส่ง ในหนูทดลอง เซลล์ประสาทอายุน้อยที่ขาดยีนนี้จึงขาดแหล่งพลังงานหลักของพวกมัน เซลล์ประสาทเหล่านี้เปลี่ยนไปทำงานบนไขมัน แต่พวกมันยิงน้อยกว่าปกติและหายไปภายใน 10 วันหลังคลอด ทีมวิจัยพบ เป็นผลให้หนู SLC7A5 มีสมองที่เล็กกว่าส่วนควบคุมเช่นเดียวกับหนูเหล่านี้ เด็กสองคนที่มีการกลายพันธุ์ของ SLC7A5 ซึ่งโนวาริโนและทีมของเธอระบุและเฝ้าติดตามหลังจากการศึกษาในปี 2559 เกิดมาพร้อมกับภาวะศีรษะเล็กเล็กน้อยที่เด่นชัดขึ้นภายในเจ็ดเดือน